南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 南京的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 南京的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在南京治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 南京的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在南京的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 南京的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在南京，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (6条，均分5.0)
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
从医院取样到出报告，中间环节清晰，每一步都有短信通知，不会让人干等。报告包装精美，纸质版有收藏价值。就是价格要是能再亲民一些，或者有分期付款的选择就更好了，能让更多患者受益。
机构回复
感谢您的肯定和建议。我们正在积极探索与各方合作，希望能推出更多可及性的支付方案或补助计划，让精准医疗惠及更多需要的家庭。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
主治医生推荐做的，说是化疗前看看有没有靶点。等了差不多两周出报告，时间比预期的快一点。报告非常详细，足足有六十多页，把几个可能的靶向药都列出来了，还标注了证据等级。医生拿到报告后很快就调整了方案，现在已经开始用药了，感觉很放心。
机构回复
感谢您的信赖。我们深知治疗时机的重要性，因此优化了流程以保证在保证质量的前提下尽快交付。报告中的用药建议和证据等级是为了辅助医生做出更精准的临床决策，能切实帮到您我们深感欣慰。
报告里有个基因的检测结果，主治医生觉得和临床表型有点对不上，提出了疑问。我把这个情况反馈给客服后，他们非常重视，第二天就协调了一位资深的技术专家和我的医生直接通了电话，做了技术层面的沟通。最后解除了疑惑。这种对临床反馈的快速响应和专业对接，让我们和医生都很放心。
机构回复
临床医生的反馈对我们至关重要，是持续优化检测质量的宝贵财富。我们建立了快速响应的医学沟通通道，确保任何临床疑问都能得到专业、及时的解答。感谢您和医生的信任。
甲状腺结节穿刺后不确定，医生建议做基因检测辅助诊断。报告给出了一些与甲状腺癌相关的基因突变信息，并且结合突变给出了恶性风险概率和后续处理建议。这让原本纠结是否要手术的我们，终于下了决心。报告的专业性直接影响了我们的治疗选择。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断存疑的情况，基因检测的确能提供重要的辅助诊断价值。我们的报告旨在整合最新研究证据，为临床决策提供参考。很高兴能帮助您做出更明确的选择。
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