南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测价格不菲，28800元都能包含哪些服务？
- 该价格为自费项目，不支持医保报销。费用涵盖了从样本接收、DNA提取、全外显子测序、PD-L1免疫组化检测、海量数据生物信息分析、医学解读到出具权威报告的全流程。还包括后续的报告解读咨询服务，确保您获得的价值贯穿于检测的每一个专业环节。
- 你们这个检测和医院里做的普通基因检测，流程上有什么大区别？
- 主要区别在于检测的广度和深度。我们一次性检测近2万个基因的全外显子，并整合PD-L1蛋白表达等多组学信息。流程上更侧重于对珍贵组织样本的深度挖掘和综合解析，提供更全面的信息参考。
- 费用这么高，检测的准确率有保障吗？如果不准能赔偿吗？
- 正规机构会采用国际公认的测序平台和严格质控，准确率有保障。服务协议中会明确技术标准和局限性。基因检测是复杂的科学服务，而非普通商品，目前行业惯例不承诺100%的绝对准确，也通常不因结果本身的生物学不确定性提供赔偿。选择资质全、口碑好的机构是关键。
- 老人行动不便，去不了南京的大医院，怎么才能做这个检测？
- 检测流程上相对方便。您只需要在当地医院通过手术或活检获取合格的肿瘤组织样本（石蜡块或切片），或者按照要求采集血液样本。之后可以通过快递将样本寄送到检测实验室。您无需亲自前往，报告出来后我们会安排专家为您远程解读。
- 你们的服务有售后服务吗？比如报告看完了，以后还有问题能问吗？
- 我们提供持续的咨询服务。在报告解读后，如果您后续对报告内容有新的疑问，或者在使用报告过程中需要一些协助（例如提取部分信息给医生），都可以联系您的服务顾问，我们会尽力提供支持。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史，我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业，不仅讲检测本身，还结合我的家族史分析了我的潜在风险，给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询，而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合，帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
上周刚拿到报告，整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始，顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后，我收到了专属编码，查询进度都用这个码，不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的，感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待，这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范，所有样本均使用独立编码进行匿名化处理，检测数据全程加密存储，仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任，我们将持续完善隐私保护体系。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
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南京栖霞万核亲子鉴定中心
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